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胰腺癌主要起源于胰腺导管上皮细胞及腺泡细胞，胰腺腺癌(paad)是胰腺癌中最常见的病理类型，在所有胰腺癌中占90%以上。胰腺癌素有“癌症之王”的称号，是较为常见的消化道系统恶性肿瘤，恶性程度高，起病隐匿、进展迅速、生存时间短，是预后最差的恶性肿瘤之一。对于早期胰腺癌患者来说，在身体条件允许的情况下，可以进行外科根治性切除治疗，但仍有相当一部分患者在切除术后会出现转移复发的情况，术后一年内复发率高达50%以上，五年生存率低于30%。因此，若是能够早期预测疾病的进展情况，对于切除性胰腺癌的术后管理具有重要意义。
近年来，基因检测作为精准治疗的基础，在肺癌、乳腺癌等实体瘤的治疗中已取得了重大成效，在胰腺癌中的应用也出现了曙光。在近日举办的国际胰腺病学会（iap）2022年会上，来自上海交通大学医学院附属瑞金医院胰腺疾病研究中心的沈柏用教授团队，发表了题为《特定人类白细胞抗原（hla）i类基因型预测切除性胰腺癌预后》的口头报告，分享了对早期胰腺癌患者预后预测标志物的探索进展，为切除性胰腺癌的个体化预后评估提供了新的视角。
这项研究采用臻和科技的百适博®产品对大队列胰腺癌患者的肿瘤组织和血细胞样本进行体细胞突变检测和hla-i基因分型，考察鉴定了特定的hla-i基因型对胰腺癌患者术后复发生存的影响。
如何发现早期胰腺癌？
根据国家卫健委办公厅发布的《胰腺癌诊疗指南（2022年版）》，早期胰腺癌主要临床表现包括：
其一，腹部不适或腹痛：是常见的首发症状。多数胰腺癌患者仅表现为上腹部不适或隐痛、钝痛和胀痛等。易与胃肠和肝胆疾病的症状混淆。若还存在胰液出口的梗阻，进食后可出现疼痛或不适加重。
其二，消瘦和乏力：80％~90％胰腺癌患者在疾病初期即有消瘦、乏力、体质量减轻，与缺乏食欲、焦虑和肿瘤消耗等有关。
其三，消化道症状：当肿瘤阻塞胆总管下端和胰腺导管时，胆汁和胰液体不能进入十二指肠，常出现消化不良症状。胰腺外分泌功能损害可能导致腹泻。
其四，黄疸：与胆道出口梗阻有关，是胰头癌最主要的临床表现，可伴有皮肤瘙痒、深茶色尿和陶土样便。
其他症状：部分患者可伴有持续或间歇低热，且一般无胆道感染。部分患者还可出现血糖异常。
早期胰腺癌预后预测新发现
尽管手术切除是治疗胰腺癌的主要方法，但大多数胰腺癌患者术后易于复发，且难以用目前公认的胰腺癌预后因素如肿瘤大小，淋巴结侵犯，ca 19-9水平及主要驱动基因（kras、tp53、cdkn2a、smad4）突变等完全解释，提示探索新的胰腺癌预后标志物具有重要的临床价值。
作为目前国内最大规模的胰腺肿瘤基础与临床研究中心，上海交通大学医学院附属瑞金医院胰腺疾病研究中心采用精准化个性化治疗，取得的胰腺癌治疗效果居全球领先。在此次针对切除性胰腺癌患者预后标志物的探索中，研究团队通过回顾分析608例胰腺腺癌(paad)患者（其中226例接受根治性切除手术治疗），探讨差异化的hla-i基因型是否会影响切除性胰腺癌患者术后复发转归。
研究结果显示，对于早期（i-ii）或者低水平ca 19-9（＜37 u/ml）的切除性胰腺癌患者，特定hla-i基因型可能预示着较差的生存预后，这可能与tp53和kras g12d驱动突变富集、hla基因表达水平降低导致抗原呈递和抗肿瘤免疫应答减弱有关。
此外，此次研究也提示，综合考虑患者临床特征、肿瘤驱动基因突变、hla遗传背景，有助于更好地评估胰腺癌患者术后复发转归，助力临床决策。
随着对胰腺癌分子生物学研究的深入以及检验技术的不断进步，越来越多的标志物被逐步发现并验证，但多数仍处于研究阶段，有待开展更多大规模的临床试验，积累足够的应用数据。我们期待，在精准医疗领域大放异彩的基因检测技术，能为胰腺癌患者带来福音，改善这类恶性肿瘤不如人意的治疗现状。